關(guān)于唐氏綜合征，你了解多少？
[健康園地] 發(fā)布時(shí)間：2020-4-26
2011年聯(lián)合國大會(huì)正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”。為什么是這一天？因?yàn)樘剖暇C合癥患者具有的獨(dú)特性——21號(hào)染色體三體，這多出來的一條21號(hào)染色體，導(dǎo)致了他們與生俱來的缺陷。
帶你認(rèn)識(shí)“唐寶寶”
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病。發(fā)病率大概為1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。
他們通常具明顯的特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，頭部扁平，脖子短，頭發(fā)細(xì)軟而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。這些特征通常在出生后不久就被認(rèn)出。
患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，一般壽命45歲左右。
哪些人更容易懷“唐寶寶”
① 高齡妊娠
研究表明，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。20~30歲的孕婦生下唐寶寶的可能性為 1/2000，當(dāng)母親年齡為35歲時(shí)，這個(gè)幾率是1/350；當(dāng)母親年齡超過40歲時(shí)，這一幾率就上升到1/100。
② 葉酸補(bǔ)充不足
孕婦葉酸缺乏是胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的重要原因，葉酸缺乏或代謝障礙可引起 DNA 低甲基化，進(jìn)而可導(dǎo)致染色體的不分離DNA。
③ 孕前發(fā)熱
有研究認(rèn)為病原微生物感染所致的發(fā)熱會(huì)給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會(huì)在胚胎形成的特定時(shí)期對(duì)某些染色體產(chǎn)生不良作用，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。
④ 多次人工流產(chǎn)
有研究發(fā)現(xiàn)多次人工流產(chǎn)（3次及以上）是唐氏綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素。
⑤ 環(huán)境因素
家庭裝修或購買新車、化妝、染發(fā)等活動(dòng)會(huì)使母親接觸到苯等化學(xué)物質(zhì)。研究證實(shí)，長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細(xì)胞的細(xì)胞突變和較恒定的染色體畸變，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。
如何預(yù)防唐氏綜合征
任何一對(duì)健康夫妻都有生育唐氏兒的潛在危險(xiǎn)。目前技術(shù)層面還無法對(duì)染色體疾病從根本上進(jìn)行預(yù)防和治療，最好手段是通過孕期產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生。
1、目前常見的血清學(xué)唐氏篩查方法
♥孕早期唐氏篩查：孕9周～13周6天，檢測孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A、Free βhCG），孕11周~13周6天通過超聲檢測胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨等，孕早期篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時(shí)間，是對(duì)唐氏兒進(jìn)行篩查的理想選擇。
♥孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進(jìn)行，本院篩查中心開展的二聯(lián)法篩查檢測指標(biāo)包括（AFP、Free βhCG），其對(duì)唐氏兒的檢出率≥60-70%，對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥80%，對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（無創(chuàng)DNA檢測）：孕12周～22周6天進(jìn)行，唐氏兒檢出率高達(dá) 95%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測。
2、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
♥胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型分析。哪些人需要產(chǎn)前診斷呢？
1. 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦
2. 血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
3. 夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦
4. 曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦
5. 胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
6. 產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
7. 醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦
帶你認(rèn)識(shí)“唐寶寶”
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常而導(dǎo)致的疾病。發(fā)病率大概為1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。
他們通常具明顯的特殊面容體征：眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，頭部扁平，脖子短，頭發(fā)細(xì)軟而少，舌胖，常伸出口外，流涎多。這些特征通常在出生后不久就被認(rèn)出。
患者絕大多數(shù)為嚴(yán)重智能障礙并伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，一般壽命45歲左右。
哪些人更容易懷“唐寶寶”
① 高齡妊娠
研究表明，唐氏綜合征發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。20~30歲的孕婦生下唐寶寶的可能性為 1/2000，當(dāng)母親年齡為35歲時(shí)，這個(gè)幾率是1/350；當(dāng)母親年齡超過40歲時(shí)，這一幾率就上升到1/100。
② 葉酸補(bǔ)充不足
孕婦葉酸缺乏是胎兒發(fā)生神經(jīng)管缺陷的重要原因，葉酸缺乏或代謝障礙可引起 DNA 低甲基化，進(jìn)而可導(dǎo)致染色體的不分離DNA。
③ 孕前發(fā)熱
有研究認(rèn)為病原微生物感染所致的發(fā)熱會(huì)給母體造成傷害，治療感染所用的藥物也可能會(huì)在胚胎形成的特定時(shí)期對(duì)某些染色體產(chǎn)生不良作用，導(dǎo)致胎兒出生缺陷的發(fā)生。
④ 多次人工流產(chǎn)
有研究發(fā)現(xiàn)多次人工流產(chǎn)（3次及以上）是唐氏綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素。
⑤ 環(huán)境因素
家庭裝修或購買新車、化妝、染發(fā)等活動(dòng)會(huì)使母親接觸到苯等化學(xué)物質(zhì)。研究證實(shí)，長期接觸高濃度的苯可引起人周圍淋巴細(xì)胞的細(xì)胞突變和較恒定的染色體畸變，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。
如何預(yù)防唐氏綜合征
任何一對(duì)健康夫妻都有生育唐氏兒的潛在危險(xiǎn)。目前技術(shù)層面還無法對(duì)染色體疾病從根本上進(jìn)行預(yù)防和治療，最好手段是通過孕期產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，減少唐氏兒的出生。
1、目前常見的血清學(xué)唐氏篩查方法
♥孕早期唐氏篩查：孕9周～13周6天，檢測孕婦血清中生化標(biāo)志物（PAPP-A、Free βhCG），孕11周~13周6天通過超聲檢測胎兒頸部透明層（NT）、鼻骨等，孕早期篩查為孕婦后期臨床干預(yù)贏得了寶貴時(shí)間，是對(duì)唐氏兒進(jìn)行篩查的理想選擇。
♥孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查：孕15周～20周6天進(jìn)行，本院篩查中心開展的二聯(lián)法篩查檢測指標(biāo)包括（AFP、Free βhCG），其對(duì)唐氏兒的檢出率≥60-70%，對(duì)18-三體綜合征的檢出率≥80%，對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率≥85%。
♥孕婦外周血胎兒游離 DNA 篩查（無創(chuàng)DNA檢測）：孕12周～22周6天進(jìn)行，唐氏兒檢出率高達(dá) 95%，是目前唐氏篩查檢出率最高的檢測手段，隨著生活水平的提高，越來越多的孕婦選擇無創(chuàng)DNA檢測。
2、唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷
♥胎兒染色體核型分析：孕16周～22周6天進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體核型分析。哪些人需要產(chǎn)前診斷呢？
1. 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦
2. 血清學(xué)篩查和/或孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
3. 夫婦一方為染色體異常攜帶者的孕婦
4. 曾妊娠或生育過染色體病患兒的孕婦
5. 胎兒有患單基因遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
6. 產(chǎn)前檢查懷疑胎兒有染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的孕婦
7. 醫(yī)師認(rèn)為存在有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷其他情況的孕婦
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